A importância dos sinais dermatológicos para o diagnóstico de Esclerose Tuberosa: Relato de caso

Autores

  • Paula de Oliveira Varella Alunos do Curso de Medicina do Centro Universitário de Volta Redonda – UniFOA
  • Leandro Dinato Dutra Alunos do Curso de Medicina do Centro Universitário de Volta Redonda – UniFOA
  • Suindara Reis Serrazina Alunos do Curso de Medicina do Centro Universitário de Volta Redonda – UniFOA
  • Viviane Dias Balbino Alunos do Curso de Medicina do Centro Universitário de Volta Redonda – UniFOA
  • Cláudia Yamada Utagawa Mestre em Pediatria – FMUSP. Professora Responsável da disciplina de Genética Clínica do Curso de Medicina do UniFOA

DOI:

https://doi.org/10.47385/cadunifoa.v5.n13.1023

Palavras-chave:

Esclerose Tuberosa, Angiofibromas, Manchas hipocrômicas

Resumo

Esclerose Tuberosa (ET) ou Síndrome de Bourneville é uma doença genética de caráter autossômico dominante. Resulta de mutações nos genes supressores tumorais ET-1 e ET-2 e caracteriza-se pela formação de tumores benignos denominados hamartomas, localizados em múltiplos órgãos, afetando principalmente a pele e o cérebro. Relata-se o caso de um adolescente, sexo masculino, 19 anos de idade que apresenta angiofibromas em região nasal, malar e mentoniana, fibromas subungueais, manchas hipocrômicas pelo corpo, além de acometimento neurológico com crises convulsivas. A ET foi diagnosticada quando o paciente tinha seis meses de idade, por uma dermatologista após um episódio de crise convulsiva concomitante ao aparecimento das manchas hipocrômicas. É de grande importância o alerta médico para a presença de manifestações típicas da ET, já que o diagnóstico precoce é determinante no que diz respeito à evolução e ao prognóstico. Finalmente, destaca-se a importância do aconselhamento genético.

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Referências

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Publicado

2017-03-27

Edição

Seção

Ciências Biológicas e da Saúde

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