A importância dos sinais dermatológicos para o diagnóstico de Esclerose Tuberosa: Relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.47385/cadunifoa.v5.n13.1023Palabras clave:
Esclerose Tuberosa, Angiofibromas, Manchas hipocrômicasResumen
Esclerose Tuberosa (ET) ou Síndrome de Bourneville é uma doença genética de caráter autossômico dominante. Resulta de mutações nos genes supressores tumorais ET-1 e ET-2 e caracteriza-se pela formação de tumores benignos denominados hamartomas, localizados em múltiplos órgãos, afetando principalmente a pele e o cérebro. Relata-se o caso de um adolescente, sexo masculino, 19 anos de idade que apresenta angiofibromas em região nasal, malar e mentoniana, fibromas subungueais, manchas hipocrômicas pelo corpo, além de acometimento neurológico com crises convulsivas. A ET foi diagnosticada quando o paciente tinha seis meses de idade, por uma dermatologista após um episódio de crise convulsiva concomitante ao aparecimento das manchas hipocrômicas. É de grande importância o alerta médico para a presença de manifestações típicas da ET, já que o diagnóstico precoce é determinante no que diz respeito à evolução e ao prognóstico. Finalmente, destaca-se a importância do aconselhamento genético.
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SARAIVA L.E.S. et al. Relevância das manifestações dermatológicas no diagnóstico precoce da esclerose tuberosa. An. Bras. Dermatol.; vol.80 suppl.2 Rio de Janeiro June/Aug., 2005.
NUNESMAIA H.G.S., NUNES J.C. Epidemiologia genética e clínica da esclerose tuberosa / Genetic and clinical epidemiology of tuberous sclerosis Rev. Bras. Ciênc. Saúde; 1(1/3):63-74, jan.-dez, 1997.
BERBERT, A.L.C.V.; FERNANDES, C.A.A. Esclerose Tuberosa. An bras Dermatol.; Rio de Janeiro. 72(1):73-77. jan./fev, 1997.
RENDTORFF, N.D. et al. Analysis of 65 tuberous sclerosis complex (TSC) patients by TSC2 DGGE, TSC1/TSC2 MLPA, and TSC1 long-range PCR sequencing, and report of 28 novel mutations. Human Mutation, 26 (4): 374—83, 2005.
ROACH E.S., DELGADO M.R. Tuberous sclerosis. Dermatologic Clin; 13(l):131.6, 1995.
AZULAY D.R. Esclerose tuberosa. Arq bras med; 64(6): 413-7, 1990.
PIRES C.F. et al. Esclerose tuberosa na infância. Dermatology Online Journal; 14 (9): 14, 2008.
RIDLER K. et al. Standardized whole brain mapping of tubers and subependymal nodules in tuberous sclerosis complex. Journal of Child Neurology; 19 (9): 658- 665, 2004.
YATES, J.R. Tuberous sclerosis. Eur J Hum Genet.; 14(10): 1065-73, 2006.
SHEPHERD C., GOMEZ M., LIE J., CROWSON C. Causes of death in patients with tuberous sclerosis. Mayo Clin Proc; 66 (8): 792-6, 1991.
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