Anemia falciforme: aspectos moleculares e fisiopatológicos

Abstract

A anemia, designada como um déficit de hemoglobina, segundo níveis arbitrados pela Organização Mundial de Saúde, torna-se presente em concentrações inferiores a 13 g/ dL para homens, 12 g/dL para mulheres, e 11 g/dL para gestantes e crianças entre 6 meses e 6 anos. Sendo uma das modalidades de anemia de caráter genético, a anemia falciforme foi descrita pela primeira vez no ano de 1910, pelo cardiologista inglês James Bryan Herrick que relatou o caso de um homem negro, de 20 anos, com um quadro clínico de dispnéia, palpitações, cardiomegalia, sopro sistólico e pulsos cheios, cujo exame sanguíneo detectou hemácias em forma de foice. Após a descoberta de Herrick, outros estudos da biologia molecular identificaram a origem africana deste polimorfismo genético decorrente da polimerização da Hemoglobina S, a qual ocasiona o enrijecimento e a deformação da membrana celular do eritrócito, que adquire, assim, a famosa forma de foice, resultando nas manifestações clínicas da doença. No presente estudo, foram analisados os mais recentes artigos relacionados às alterações fisiológicas e estruturais nos órgãos do paciente acometido, assim como os sintomas relacionados a essa patologia genética, da qual ainda não se conhece a cura. Para a abordagem do assunto foram estudados artigos relacionados à hematologia, visto que o objetivo principal é relatar os aspectos moleculares e as consequências fisiológicas da anemia falciforme, já que esta patologia crônica é de extremo interesse no sistema de saúde pela grande incidência de afetados sintomáticos da doença.