Hemocromatose hereditária
DOI:
https://doi.org/10.47385/cadunifoa.v6.n2%20Esp.2338Palabras clave:
hemocromatose, hemocromatose hereditária, ferroResumen
A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, na qual a maioria dos casos está relacionada à mutação no gene HFE (principalmente a mutação C282Y). É caracterizada pelo depósito de ferro em muitos tecidos, entre eles o fígado, o coração, o pâncreas, a hipófise e as articulações. É a disfunção genética mais comum em caucasianos no norte da Europa, acometendo um em cada duzentos a trezentos indivíduos, porém esta frequência é três a oito vezes menor em brasileiros, por isso é muitas vezes desconhecida ou negligenciada pelo clínico geral. O fígado é o principal órgão-alvo da acumulação de ferro, o que ocasiona icterícia, hepatomegalia, fibrose, cirrose ou até mesmo hepatocarcinoma. Embora as manifestações hepáticas sejam as mais consistentes, as enzimas hepáticas apresentam-se normais já que a hemocromatose não é uma doença inflamatória. O presente trabalho trata-se de uma revisão bibliográfica, informando as suas principais causas, diagnósticos e propondo Tratamentos, que facilitem o manejo clínico dessa patologia ainda pouco conhecida no meio médico.
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